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来源：2024-08-22 15:40:48
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KAT6A综合征是一种罕见的孟德尔表观遗传机制障碍（MDEM），这是一类相对较新的神经发育障碍，由编码表观遗传调节因子的基因突变引起。KAT6A属于组蛋白乙酰转移酶MYST家族，促进组蛋白乙酰化和转录调节。MYST家族的成员共享一个高度保守的MYST结构域，由乙酰辅酶A结合基序和一个PHD（植物同源结构域）型锌指结构域组成。KAT6A和它的类似物KAT6B分别是2004和2073个氨基酸长的蛋白质，由一个双PHD锌指结构域和一个N端MYST结构域以及一个富含谷氨酸/天冬氨酸的区域和C端有富含丝氨酸/蛋氨酸的区域组成。KAT6A/B 抑制剂是乙酰辅酶 A 的可逆竞争剂，并抑制 KATs 催化的组蛋白乙酰化过程，从而诱导细胞周期终止和细胞衰老。早前的研究指出，KAT6A是复发性染色体易位的靶点，是引起急性髓性白血病的主要原因，而KAT6B 染色体易位也在多种肿瘤中发现。
KAT6A和KAT6B的体细胞突变频率分别为2.7%和2.3%，而KAT6A和KAT6B在不同类型癌症中的异常表达包括突变、基因组扩增、缺失或融合。KAT6A在多种类型的癌症中被发现表达失调或异常，包括白血病、乳腺癌、胶质母细胞瘤、巢癌、成神经管细胞瘤、黑色素瘤和小细胞肺癌等。KAT6B在各种类型的癌症中也被发现表达失调或异常，包括小细胞肺癌、乳腺癌、巢癌、前列腺癌、膀胱癌和黑色素瘤等。
爱思益普团队已构建了KAT6A靶点的细胞2D增殖实验平台，致力于后续新药的研发。
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