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A53T是α-突触核蛋白氨基末端区域的一个位点,是其第53个氨基酸由丙氨酸突变为苏氨酸。该突变是由于SNCA基因209位置的鸟嘌呤变成了腺嘌呤,导致螺旋结构的破坏,这种突变与家族性早发性PD相关。A53T突变α-syn的小鼠在3周龄时出现早期运动损伤,这种表型与脊髓根部轴突变性和肌肉去神经有关。这些小鼠α-syn包体的一部分具有嗜银性和泛素免疫反应性,但它们缺乏真实的人类α-syn包体的丝状特征。
检测方法:
进行行为学检测:旷场测试(自主活动)、转棒测试(运动平衡)、抓力测试(肌肉强度),同时通过免疫组化检测同侧和对侧黑质致密部中pS129和TH的数量,以及免疫荧光的方法进行量化。
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