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STING N154S突变是一种与严重儿科自身炎症疾病STING相关婴儿期血管炎(SAVI)密切相关的功能获得型变异。这种突变导致STING蛋白异常激活,持续迁移至ERGIC并激活TBK1,无需cGAMP即可引发干扰素基因表达,触发不受控制的炎症反应,与肺纤维化等疾病有关。STING N154S突变还通过增强与STEEP蛋白的相互作用,促进STING信号通路的异常激活,与系统性红斑狼疮等自身免疫疾病有关。最新研究显示,STING N154S突变还涉及细胞衰老过程,与IRF8的异常激活相关,为自身免疫疾病的潜在治疗靶点提供了新视角。调节STING活性或其与IRF8的相互作用,可能有助于控制由STING N154S突变引起的疾病,为患者带来治疗的新希望。
报告基因(Report gene)是指一组编码易被检测的蛋白质或酶的基因,把报告基因的编码序列和基因表达调节序列融合,或与其他目的基因融合,在调控序列的控制下进行表达,通过检测报告基因的表达产物来“报告”目的基因的表达调控。
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